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Universidade Federal da Bahia |
Repositório Institucional da UFBA
Use este identificador para citar ou linkar para este item: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/14807
Tipo: Artigo de Periódico
Título: Do you know this syndrome?
Título(s) alternativo(s): Anais Brasileiros de Dermatologia
Autor(es): Duarte, Gleison Vieira
Cunha, Rosângela
Autor(es): Duarte, Gleison Vieira
Cunha, Rosângela
Abstract: Pachyonychia Congenita is a rare genodermatosis of keratinization, first described in 1906 by Jadassohn and Lewandowsky. Besides not being well known, phenotypic variability and oligosymptomatic subtypes make the diagnosis difficult. We report a family with three generations affected, until recently not diagnosed. The active search for familial cases in patients with suspicious manifestations and identification of peculiar characteristics of its subtypes, as multiplex steatocystoma, provide early clinical diagnosis. In addition, nurture the family counseling and informations about prognosis.
Palavras-chave: Genetic variation
Keratin-17
Oligosymptomatic patients
Pachyonychia congenita
Tipo de Acesso: Acesso Aberto
URI: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/14807
Data do documento: 2011
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