Campo DC | Valor | Idioma |
dc.contributor.author | Moreira, Lilia Maria de Azevedo | - |
dc.contributor.author | Moreira, Shirlei Cristina | - |
dc.contributor.author | Cabanelas, Iago Teles Dominguez | - |
dc.contributor.author | Rocha, Luciane de Melo | - |
dc.creator | Moreira, Lilia Maria de Azevedo | - |
dc.creator | Moreira, Shirlei Cristina | - |
dc.creator | Cabanelas, Iago Teles Dominguez | - |
dc.creator | Rocha, Luciane de Melo | - |
dc.date.accessioned | 2011-06-27T22:00:04Z | - |
dc.date.available | 2011-06-27T22:00:04Z | - |
dc.date.issued | 2007 | - |
dc.identifier.issn | 2236-5222 | - |
dc.identifier.uri | http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/1635 | - |
dc.description | p. 69-75 | pt_BR |
dc.description.abstract | O albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos que afeta a produção de melanina, podendo levar à
hipopigmentação da pele, dos pêlos, cabelos e olhos. O objetivo deste trabalho foi analisar aspectos genéticos e agravos
à saúde decorrentes do albinismo oculocutâneo. Foi feita uma amostragem de conveniência, utilizando-se como
instrumento de coleta de dados questionários semi-estruturados aplicados a 40 probandos (23 mulheres e 17 homens)
de famílias associadas a APALBA (Associação dos Portadores de Albinismo da Bahia). Os albinos eram filhos de pais
normalmente pigmentados, portadores do alelo recessivo mutante. A maioria (65%) refere hereditariedade, com mais
de um caso na família, e origem étnica predominantemente negra. A ocorrência do albinismo está associada a dificuldades
e desvantagens, conseqüências do distúrbio genético e da segregação social. O diagnóstico usual do albinismo segue
critérios clínicos, embora já existam métodos laboratoriais que identificam algumas mutações. A falta de assistência aos
afetados contribui para a baixa da visão e a ocorrência de câncer de pele. O estudo indica a necessidade de um novo
modelo de atendimento ao albino, com medidas de prevenção aos danos à saúde, que também incluam, nos casos
indicados, testes laboratoriais com técnicas da biologia molecular que possam contribuir para o aconselhamento
genético da condição. | pt_BR |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.subject | albinismo | pt_BR |
dc.subject | baixa visão | pt_BR |
dc.subject | aconselhamento genético | pt_BR |
dc.subject | OCA1 | pt_BR |
dc.subject | OCA2 | pt_BR |
dc.title | Perfil do albinismo oculocutâneo no estado da Bahia | pt_BR |
dc.title.alternative | REVISTA DE CIÊNCIAS MÉDICAS E BIOLÓGICAS | pt_BR |
dc.type | Artigo de Periódico | pt_BR |
dc.description.localpub | Salvador | pt_BR |
dc.identifier.number | v. 6, n. 1 | pt_BR |
Aparece nas coleções: | Artigo Publicado em Periódico (Biologia)
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