Síndrome da Insensibilidade Androgênica: perfil clínico e epidemiológico de uma série de casos

Abstract

Introdução: Os Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS) resultam de uma interação anormal de fatores genéticos e hormonais implicados no desenvolvimento embrionário da determinação e diferenciação sexual. Os indivíduos com cariótipo 46, XY que apresentaram virilização deficiente da genitália externa são classificados como tendo um quadro sindrômico de Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (46, XY DDS), incluindo entre esses a Síndrome da Insensibilidade Androgênica (AIS). Vários genes já foram reconhecidos por sua participação na formação das gônadas e genitálias (interna e externa) entre eles o gene do Receptor de Andrógenos (AR). Objetivo: Analisar os aspectos sócio-epidemiológicos e clínicos de indivíduos com diagnóstico sindrômico de 46, XY Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (46,XY DDS) matriculados no Ambulatório de Genética (C-HUPES-UFBA). Metodologia: 13 pacientes com 46, XY DDS e suspeita diagnóstica de AIS, foram selecionados para se traçar o perfil clínico e epidemiológico. Resultados: Entre os pacientes estudados, 07 foram diagnosticados como PAIS e 06 como CAIS, tendo como o sexo de criação, respectivamente, o masculino e o feminino; a média de idade na primeira consulta foi de 06 anos. Cerca de 38% apresentavam história familiar positiva. O motivo de encaminhamento mais frequente foi hipospádia e genitália ambígua. A média do comprimento do falus foi de 2,77 cm. A localização mais comum das gônadas foi na bolsa escrotal. Apenas dois pacientes apresentaram mais de um orifício perineal. Dois pacientes fizeram tratamento medicamentoso e dez foram submetidos à cirurgia corretiva da genitália. Conclusão: Na população estudada o diagnóstico foi mais tardio, isso requer ações sócio-educativas nessa região para incentivar o rápido encaminhamento dos pacientes para diagnóstico e tratamento precoce.