Qualidade de vida e capacidade funcional na Mucopolissacaridose tipo II – Relato de Caso

Abstract

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são causadas pelo acúmulo intralisossômico de glicosaminoglicano, secundário a deficiência enzimática, sendo a MPS II (Síndrome de Hunter) uma síndrome genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência de iduronato-2-sulfatase, causando diversas manifestações em órgãos e sistemas que podem levar a declínio funcional e prejuízos na qualidade de vida (QV). Há poucos dados na literatura sobre a QV e capacidade funcional. Objetivo: Relatar o caso de um paciente com MPS II sobre a qualidade de vida e capacidade funcional. Metodologia: Estudo realizado no HUPES/ UFBA, Salvador/BA. A avaliação da QV foi realizada pelo questionário SF-36 e a capacidade funcional pelo teste de caminhada de seis minutos (TC6M). Resultados: O paciente apresentou pontuação baixa nas áreas relacionadas ao estado de saúde geral (32), aspectos sociais (62,5) e saúde mental (68) na avaliação da QV pelo SF-36 e a distância percorrida no TC6M (DTC6M) foi 420m. Conclusão: Houve baixa pontuação em alguns domínios da QV, sendo o estado de saúde geral o mais prejudicado, e diminuição da distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos, caracterizando baixa tolerância ao esforço.