Tipo:	Trabalho de Conclusão de Curso
Título:	Síndrome de klinefelter com hipopituitarismo: uma rara associação
Título(s) alternativo(s):	Klinefelter syndrome with hypopituitarism: a rare association
Autor(es):	Lima, Sylvia Márcia Fernandes dos Santos
Primeiro Orientador:	Faria Júnio, José Antônio Diniz
metadata.dc.contributor.referee1:	Faria Júnior, José Antônio Diniz
metadata.dc.contributor.referee2:	Bittencourt, Alcina Maria Vinhaes
Resumo:	Introdução: A síndrome de Klinefelter (SK) é caracterizada por hipogonadismo hipergonadotrófico, testículos pequenos, alta estatura e comprometimento neurocognitivo. Em 80% dos casos o cariótipo é 47,XXY e 20% mostram mosaicismo ou cromossomos X estruturalmente anormais. A síndrome de interrupção do pedúnculo hipofisário (PSIS) é uma doença rara relacionada ao desenvolvimento da hipófise. A tríade clássica na ressonância magnética (RNM) de hipófise envolve um pedúnculo pituitário fino ou interrompido, hipófise posterior ectópica (ou ausente) e hipoplasia (ou aplasia) da hipófise anterior, mas não são necessárias as três características para o diagnóstico. Ocorre deficiência do hormônio do crescimento (GH) isolada ou associada a pan-hipopituitarismo. Não há relatos na literatura de casos com as duas síndromes em associação. Objetivo: Relatar o caso de uma criança com diagnóstico de SK associada a baixa estatura e hipopituitarismo pela síndrome de interrupção da haste hipofisária. A literatura a respeito das síndromes é revisada e discutida. Apresentação do caso clínico: paciente masculino, 10 anos e 2 meses, apresentando atraso global do desenvolvimento, alterações comportamentais, epilepsia, dismorfismos faciais e baixa estatura, e diagnóstico de SK 47,XXY. Ao exame endocrinológico, além dos dismorfismos faciais, tinha baixa estatura (116cm; -3,53DP), testículos firmes e pequenos (2ml) e o pênis media 6,5cm, com estágio Tanner G3P2. A investigação laboratorial revelou hipopituitarismo com deficiência de TSH, ACTH e GH e a RNM da hipófise evidenciou glândula reduzida com haste afilada e neuro-hipófise ectópica ao nível do infundíbulo. O paciente iniciou terapia de reposição com levotiroxina e glicocorticoide, ainda pendente o início da somatropina. Vem clinicamente bem e com aumento na velocidade de crescimento. Considerações finais: SK associada a hipopituitarismo é raro e não há casos descritos na literatura de associação com PSIS. Esse caso destaca a necessidade de investigação adicional em pacientes com SK com fenótipos inesperados, devendo incitar a solicitação de exames complementares.
Palavras-chave:	Síndrome de Klinefelter Síndrome de interrupção do pedúnculo hipofisário Hipopituitarismo Baixa estatura
CNPq:	CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE
Idioma:	por
País:	Brasil
Editora / Evento / Instituição:	UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
Sigla da Instituição:	UFBA
metadata.dc.publisher.department:	Outro(a)
Tipo de Acesso:	Acesso Aberto
URI:	https://repositorio.ufba.br/handle/ri/40833
Data do documento:	13-Dez- 12
Aparece nas coleções:	Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização) - Programa de Residência Médica (Faculdade de Medicina)

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