Tipo:	Trabalho de Conclusão de Curso
Título:	Adrenoleucodistrofia de início tardio e o eixo hipotálamo-hipófise-suprarrenal: uma relação endocrinológica crucial
Autor(es):	Sardá, Rafael Jonas
Primeiro Orientador:	Bittencourt, Alcina Maria Vinhaes
Resumo:	A adrenoleucodistrofia (ALD) é um distúrbio genético raro causado pela deficiência da proteína ALDP, codificada pelo gene ABCD1, resultando no acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) em tecidos como cérebro, medula espinhal e adrenais. Apresenta fenótipos como desmielinização cerebral infantil, adrenomieloneuropatia em adultos e formas raras, como "apenas Addison". Em homens, a insuficiência adrenal está presente em até 80% dos casos; em mulheres, manifesta-se principalmente como mielopatia tardia. A insuficiência adrenal primária (IAP), ou doença de Addison, é caracterizada pela produção inadequada de hormônios adrenais. Suas causas incluem autoimunidade, infecções, hemorragias e condições genéticas como a ALD. Diferencia-se das formas secundária e terciária pela hiperpigmentação da pele e distúrbios hidroeletrolíticos. A triagem com VLCFA é útil no diagnóstico de ALD em parentes de pacientes diagnosticados, dada sua associação com a IAP idiopática. No caso relatado, um paciente de 36 anos, com histórico de fraqueza, desmaios e crescimento abaixo do esperado, foi diagnosticado com ALD por análise de exoma. Ele apresentava insuficiência adrenal com ACTH elevado e sintomas clássicos, como hipotensão e fraqueza proximal. O tratamento incluiu prednisona e orientação para manejo em crises de estresse, resultando em melhora clínica com ajuste da dose. Os desafios no diagnóstico precoce da ALD são enfatizados, considerando os riscos fatais associados às crises adrenais. Embora não haja cura definitiva, a identificação precoce permite intervenções nas fases iniciais da doença. A triagem em parentes com ALD e homens com IAP sem causa definida é recomendada.
Palavras-chave:	Insuficiência adrenal Doença de Addison Adrenoleucodistrofia
CNPq:	CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::ENDOCRINOLOGIA
Idioma:	por
País:	Brasil
Editora / Evento / Instituição:	Universidade Federal da Bahia
Sigla da Instituição:	UFBA
metadata.dc.publisher.department:	EDUFBA
Tipo de Acesso:	Acesso Aberto
URI:	https://repositorio.ufba.br/handle/ri/40847
Data do documento:	12-Dez-2024
Aparece nas coleções:	Trabalho de Conclusão de Curso (Especialização) - Programa de Residência Médica (Faculdade de Medicina)

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