Epidermólise Bolhosa hereditária: uma revisão de literatura

Abstract

Epidermólise Bolhosa (EB) compreende um grupo heterogêneo de desordens hereditárias que têm em comum a fragilidade epitelial. A pele, e em alguns casos a mucosa, desenvolvem bolhas e/ou erosões após fricção ou trauma mínimo. Deve-se suspeitar de Epidermólise Bolhosa Hereditária em crianças que apresentam história de bolha e erosões recorrentes, ou neonatos que apresentam bolhas e erosões na ausência de outra explicação plausível. Este estudo tem por objetivo revisar os aspectos mais relevantes sobre a epidermólise bolhosa hereditária dos seus três principais tipos: EB simples, EB juncional e EB distrófica presentes na literatura, abordando as manifestações clínicas, alterações genéticas e moleculares, novas estratégias terapêuticas e as perspectivas futuras para o tratamento destes pacientes.